1º- ¿Que son las enfermedades genéticas?
Es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles: • Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente. • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes. Los diversos tipos de enfermedades genéticas son: • Anomalías cromosómicas • Defectos de un único gen • Problemas multifactoriales • Problemas teratogénicos

2º- Enfermedades debidas al número de cromosomas. Cita alguna
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM, Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas: Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales - Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (Ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.) - Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad (Huntington, Distrofia Miotónica, Marfán, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc.) Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales - Recesiva ligada al sexo:

- En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
-En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina. (Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)

- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad (Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.) En la descripción de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura básica: • genotipo: la constitución genética de un individuo con respecto a todo su complemento genético o respecto a un locus en particular. • fenotipo: las características observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido más limitado, corresponde a la expresión de algún(os) gen(es) en particular. • Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2 alelos iguales). • Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). • Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases única. • Locus - loci: Lugar (es) cromosómico(s) ocupado(s) por un gen. • Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homólogos. • Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homólogos. También se denomina individuo portador. Ejemplos de Enf. Dominantes: Ej.: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Enf. Recesivas: Ej.: Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes, Talasemias, Fibrosis Quística. Enf. Ligadas al X: Ej. Hemofilia. Algunas afecciones monogénicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la población general. Por ejemplo, la Fibrosis Quística en la raza blanca, la Anemia de Células Falciformes en la raza negra, la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asiático y la enfermedad de Tay-Sachs en judíos, son individualmente raras. Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética. Penetrancia: capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente. Es un concepto estadístico que se expresa en forma porcentual. Ej. penetrancia incompleta (70%) del gen de polidactilia ,significa que el 70% de los individuos que tienen el genotipo ,que determina el fenotipo polidactilia, lo expresan en el fenotipo polidactilia. Expresividad: variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes. Pleiotropía: expresión fenotípica múltiple de un sólo gen. Efecto fenotípico produce síndromes. Heterogeneidad genética: producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo .Distintas mutaciones pueden producir el mismo fenotipo clínico. es producido por diferentes mutaciones que afectan a diferentes enzimas del metabolismo de los polisacáridos.

Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
• Anemia falciforme (cromosoma 11) • Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) • Enfermedad de Batten (cromosoma 16) • Enfermedad de Huntington (cromosoma 4). • Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) • Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica). • Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) • Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) • Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X) • Hemofilia (A) (cromosoma X) • Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)

3º- ¿Qué son los cromosomas sexuales?
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos. Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: Metacéntricos El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacéntricos La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntricos Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntricos Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo. El par de gonosomas o sexo cromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

4º- Enfermedades asociadas a los cromosomas sexuales
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas el cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes: • Síndrome de Hunter • Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) • Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X • Deficiencia de la Glucosa fostato deshidrogenasa • Deficiencia de la Ornitina transcarbamilasa • Distrofia muscular de Becker • Distrofia muscular de Duchenne • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth • Enfermedad de Fabry • Enfermedad de Menkes • Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X . • Miopatía centro nuclear incluyéndose la miopatía miotubular • Síndrome de Alport • Síndrome de Bloch-Sulzberger • Síndrome de Coffin-Lowry • Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome— • Síndrome de insensibilidad a Andrógenos • Síndrome de Lesch-Nyhan • Síndrome de Rett

5º- Cita tres enfermedades, de las más conocidas, debidas a trastornos genéticos.
Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios. Que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano. Distrofia muscular: Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión. Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:  Miotónica  De Duchenne  De Becker  Del anillo óseo  Facioescapulohumeral  Congénita  Oculofaríngea  Distal  De Emery-Dreyfus La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos

Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular. Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre.

Los dos cromosomas restantes(X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondria les del hijo: herencia materna.
El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): Es un síndrome conductual con bases neurobiológicas proviene de la madre y un fuerte componente genético. Es una enfermedad muy prevalente que, según estimaciones, afecta entre un 5 y un 10% de la población infanto-juvenil siendo unas 3 veces más frecuente en varones No se han demostrado diferencias entre diferentes áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos. Representa entre el 20 y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil. Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento caracterizado por distracción moderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. Tiene una muy alta respuesta al tratamiento, aunque se acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos.

Causas:
Se trata de un trastorno neuroconductual de origen fundamentalmente genético. Se han demostrado factores de origen hereditario (es decir, heredados, no adquiridos en el curso de la vida) en un 80% de los casos. Diversos estudios demuestran que hay una transmisión familiar del trastorno, que no ocurre por medio de relaciones adoptivas. En contraste, cabe destacar que la contribución estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de sólo un 20%.8 Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causas multifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación con factores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante la gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina, no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres con TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello, estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario, la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos. La acondroplasia: La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.1 Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre. La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos. Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. -¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia? Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta. -¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. -¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo? Por lo general, las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.1 No obstante, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo. A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con capota u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean. Los niños con acondroplasia tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición. Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados. En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en entre un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados.2 Estas muertes pueden deberse a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe evaluarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.

La gran pregunta
Describe brevemente tres enfermedades genéticas debida a la alteración en el número de cromosomas.
Anomalía cromosomita Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento. ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes? El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Herencia multifactorial: La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral de expresión diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces más común en las mujeres que en los hombres. Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente dependen de la cercanía de su parentezco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en función de la relación que existe entre ellos.

El síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dEl primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido. del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.os habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome .También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.